Pfixer y Mendelian utilizan el Big Data para diagnostar enfermedades raras

Pfizer, la conocida compañía biomédica, y Mendelian, startup anglo-española, han presentado una interesante iniciativa que utiliza las últimas tecnologías (Big Data e Inteligencia Artificial) para ayudar a diagnosticar enfermedades raras.

Esta semana, Pfizer y Mendelian han presentado una herramienta online para ayudar a los especialistas sanitarios a investigar y agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras. Mediante un mapeo global de estas tecnologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, los signos y síntomas. Un especialista o un laboratorio puede acceder a la herramienta online (sin necesidad de registro previo) para introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables, así como mutaciones específicas. Después, “la herramienta también sugiere qué paneles genéticos, o qué tests se deberían llevar a cabo” afirma el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian.

Pfixer y Mendelian utilizan el Big Data para diagnostar enfermedades raras

Una vez introducidos todos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicos, terminológicos, casos reales, publicaciones científicas, etc, proporcionando un resultado ordenado por probabilidad, ofreciendo una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%.

La plataforma tiene indexadas actualmente 10.713 enfermedades raras y genéticas, de las cuales 7.183 tienen una base genética conocida por lo que pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado.

Beneficios para pacientes y para profesionales

La doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) recuerda que pueden pasar casi 10 años desde el comienzo de los síntomas, hasta que un paciente con una enfermedad rara (sin antecedentes) es diagnosticado. Por ello, Mendelian presenta varias ventajas tanto para pacientes como para los profesionales sanitarios:

  • Utilizando la inteligencia artificial y el Big Data se facilita el trabajo de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, reduciendo los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitar a especialistas
  • También se disminuye el número de errores diagnósticos.
  • Una vez que el paciente es diagnosticado correctamente, el especialista podrá acceder a un médico especializado en su patología.

Más información | Pfizer

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